grekovВестник хирургии имени И.И. ГрековаGrekov's Bulletin of Surgery0042-46252686-7370Federal State Budgetary Educational Institution of Higher Education «Academician I.P. Pavlov First St. Petersburg State Medical University» of the Ministry of Healthcare of the Russion Federation, FSBEI HE I.P.Pavlov SPbSMU MOH Russia10.24884/0042-4625-2020-179-4-79-86grekov-1522Research ArticleНАБЛЮДЕНИЯ ИЗ ПРАКТИКИOBSERVATION FROM PRACTICEХирургическое лечение пациента с синдромом множественной эндокринной неоплазии 2А типаSurgical treatment of a patient with multiple endocrine neoplasia type 2Ahttps://orcid.org/0000-0001-6160-1342БритвинТ. А.BritvinT. A.

Бритвин Тимур Альбертович - доктор медицинских наук, руководитель отдела хирургии.

129110, Москва, ул. Щепкина, д. 61/2, корп. 1

SPIN 1207-2935

Britvin Timur A. - Dr. of Sci. (Med.), Head of the Department of Surgery.

61/2, Schepkina str., Moscow, 129110

t.britvin@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0003-2122-2297БондаренкоЕ. В.BondarenkoE. V.

Бондаренко Екатерина Владимировна - научный сотрудник отделения морфологической диагностики отдела онкологии.

Москва

Bondarenko Ekaterina V. - Research Fellow of the Department of Morphological Diagnostics, Department of Oncology.

Moscow

ekaterinabondarenko@inbox.ruhttps://orcid.org/0000-0003-3643-6810КривошеевА. В.KrivosheevA. V.

Кривошеев Алексей Викторович, младший научный сотрудник отделения хирургической эндокринологии.

Москва

Krivosheev Aleksey V. - Junior Research Fellow of the Department of Surgical Endocrinology.

Moscow

end.surgerymoniki@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0001-8288-410XНечаеваО. А.NechaevaO. A.

Нечаева Ольга Анатольевна - кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник отделения терапевтической эндокринологии.

Москва

Nechaeva Olga A. - Cand. of Sci. (Med.), Senior Research Fellow of the Department of Therapeutic Endocrinology.

Moscow

olga1185@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0001-6899-6711ТамазянТ. С.TamazyanT. S.

Тамазян Татьяна Сергеевна - ассистент кафедры лучевой диагностики ФУВ.

Москва

Tamazyan Tatyana S. - Assistant of the Department of Radiology Diagnostics of the Faculty of Continuing Medical Education.

Moscow

tamtata@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0003-1415-9672ПодрезД. В.PodrezD. V.

Подрез Дмитрий Васильевич - младший научный сотрудник рентгенологического отдела.

Podrez Dmitry V. - Junior Research Fellow of the Radiology Department.

Moscow

podrez_dima@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-9731-3649ГуревичЛ. Е.GurevichL. E.

Гуревич Лариса Евсеевна - доктор биологических наук, профессор, ведущий научный сотрудник отделения морфологической диагностики отдела онкологии.

Gurevich Larisa E. - Dr. of Sci. (Biol.), Professor, Leading Research Fellow of the Department of Morphological Diagnostics, Department of Oncology.

larisgur@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0001-7360-4946КоростелеваП. А.KorostelevaP. A.

Коростелева Полина Артуровна, врач-патологоанатом.

Москва

Korosteleva Polina A. – Pathologist.

Moscow

polina.lopatieva@gmail.comГосударственное бюджетное учреждение здравоохранения Московской области Московский областной научно-исследовательский клинический институт имени М. Ф. ВладимирскогоРоссияMoscow Regional Research and Clinical Institute (MONIKI)Russian FederationМосковский областной научно-исследовательский клинический институт имени М.Ф. ВладимирскогоРоссияMoscow Regional Research and Clinical Institute (MONIKI)Russian Federation20200811202017947986Copyright © Бритвин Т.А., Бондаренко Е.В., Кривошеев А.В., Нечаева О.А., Тамазян Т.С., Подрез Д.В., Гуревич Л.Е., Коростелева П.А., 20202020Бритвин Т.А., Бондаренко Е.В., Кривошеев А.В., Нечаева О.А., Тамазян Т.С., Подрез Д.В., Гуревич Л.Е., Коростелева П.А.Britvin T.A., Bondarenko E.V., Krivosheev A.V., Nechaeva O.A., Tamazyan T.S., Podrez D.V., Gurevich L.E., Korosteleva P.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.vestnik-grekova.ru/jour/article/view/1522

Диагностика и лечение синдрома множественной эндокринной неоплазии 2А типа, или синдрома Сиппла, как и других эндокринных наследственных синдромов, представляет определенные трудности по ряду причин. Одной из них является редкость данной патологии и, как следствие, недостаточная информированность практикующих врачей. Кроме того, постановка диагноза требует комплексного обследования и высокого уровня клинической, лабораторной, лучевой и морфологической диагностики. И, наконец, хирургическое лечение, которое, по существу, является единственным методом, предполагает индивидуальный подход к каждому пациенту. В статье представлено описание клинического наблюдения синдрома Сиппла у 39-летнего мужчины. Диагноз был поставлен на основании клинических и анамнестических данных, результатов лабораторных (экскреция метанефринов и норметанефринов в суточной моче; определение уровней общего кальция, паратиреоидного гормона, кальцитонина в крови) и лучевых (ультразвуковое исследование, компьютерная томография) методов диагностики и подтвержден при гистологическом (иммуногистохимическом) и молекулярно-генетическом исследовании (анализ протоонкогена RET). Проведенное хирургическое лечение обеспечило онкологическую радикальность и хороший функциональный результат в виде нормализации артериального давления и отсутствия хронической надпочечниковой недостаточности.

The diagnosis and treatment of multiple endocrine neoplasia type 2A syndrome or Sipple’s syndrome, as well as other endocrine hereditary syndromes, presents certain difficulties for several reasons. One of them is the rarity of this pathology and, as a result, the lack of awareness of physicians. In addition, the diagnosis requires a comprehensive examination and a high level of clinical, laboratory, radiation and morphological diagnostics. And finally, surgical treatment, which is essentially the only method, involves an individual approach to each patient. We present the clinical case of Sipple's syndrome in a 39-year-old man. The diagnosis was carried out of medical history, clinical examination, laboratory tests (24-hour urine excretion of metanephrines and normetanephrines; serum calcium, calcitonin and parathyroid hormone levels), neck ultrasound and abdominal CT scan and was confirmed by histopathological examination and genetic testing for RET mutation. The achievement of the endpoint in the form of normalization of blood pressure and the absence of adrenal insufficiency was due to radical surgical treatment.

синдром Сиппламедуллярный рак щитовидной железыфеохромоцитомаRET-протоонкогенхирургическое лечениеSipple’s syndromemedullary thyroid carcinomapheochromocytomaRET-genesurgical treatmentReferencesSteiner A. L., Goodman A. D., Powers S. R. Study of kindred with pheochromocytoma, medullary thyroid carcinoma, hyperparathyroidism and Cushing's disease : multiple endocrine neoplasia // Medicine. 1968. Vol. 47, № 5. P. 371-409.Steiner A. L., Goodman A. D., Powers S. R. Study of kindred with pheochromocytoma, medullary thyroid carcinoma, hyperparathyroidism and Cushing's disease: multiple endocrine neoplasia. Medicine. 1968;47(5):371-409.Демидова Т Ю., Кишкович Ю. С. Синдром множественных эндокринных неоплазий 2-го типа // Рус. мед. журн. 2018. № 11 (II). С. 116-121.Demidova T. Yu., Kishkovich Yu. S. Sindrom mnozhestvennykh endokrinnykh neoplazii 2-go tipa. Russkii meditsinskii zhurnal. 2018l;11(II):116-121. (In Russ.).Любченко Л. Н., Амосенко Ф. А., Филиппова М. Г. и др. Медуллярный рак щитовидной железы в составе синдрома МЭН 2Б. Клинический случай // Опухоли головы и шеи. 2013. № 4. С. 23-28.Lyubchenko L. N., Amosenko F. A., Filippova M. G. et al. Medullyarnyi rak shchitovidnoi zhelezy v sostave sindroma MEN 2B. Klinicheskii sluchai. Opukholi golovy i shei. 2013;4:23-28. (In Russ.).Румянцев П. О., Языкова Д. Р, Слащук К. Ю. и др. Персонализированная диагностика хромаффинных опухолей (феохромоцитома, параганглиома) в онкоэндокринологии // Эндокрин. хир. 2018. Т 12, № 1. С. 19-39.Rumyantsev P. O., Yazykova D. R., Slashchuk K. Yu., Degtyarev M. V., Yasyuchenya V. S., Serzhenko S. S., Sheremeta M. S., Dedov I. I. Personalizirovannaya diagnostika khromaffinnykh opukholei (feokhro-motsitoma, paraganglioma) v onkoendokrinologii. Endokrinnaya khirur-giya. 2018;12(1):19-39. (In Russ.).Raue F., Frank-Raue K. Update multiple endocrine neoplasia type 2 // Familial Cancer. 2010. Vol. 9, № 3. P. 449-457.Raue F., Frank-Raue K. Update multiple endocrine neoplasia type 2. Familial Cancer. 2010;9(3):449-457Сергийко С. В., Привалов В. А. Синдром множественной эндокринной неоплазии 2а типа в трех поколениях одной семьи (продолжение 50-летнего наблюдения) // Эндокрин. хир. 2015. Т. 9, № 3. С. 49-52.Sergiiko S. V., Privalov V. A. Sindrom mnozhestvennoi endokrinnoi neoplazii 2a tipa v trekh pokoleniyakh odnoi sem'i (prodolzhenie 50-letnego nablyudeniya). Endokrinnaya khirurgiya. 2015;9(3):49-52. (In Russ.).Множественная эндокринная неоплазия 2-го типа / М. Ю. Юкина, Н. П. Гончаров, Д. Г. Бельцевич, Е. А. Трошина // Проблемы эндокринологии. 2011. № 6. С. 21-26.Yukina M. Yu., Goncharov N. P., Bel'tsevich D. G., Troshina E. A. Mnozhestvennaya endokrinnaya neoplaziya 2-go tipa. Problemy endokrinologii. 2011;6:21-26. (In Russ.).Jung K. Y., Kim S. M., Kim M. J. et al. Genotypic characteristics and their association with phenotypic characteristics of hereditary medullary thyroid carcinoma in Korea // Surgery. 2018. Vol. 164, № 2. P. 311-318.Jung K. Y., Kim S. M., Kim M. J., Cho S. W., Kim B. W. et al. Genotypic characteristics and their association with phenotypic characteristics of hereditary medullary thyroid carcinoma in Korea. Surgery. 2018; 164(2):311-318.Rossitti H. M., Soderkvist P., Gimm O. Extent of surgery for pheo-chromocytomas in the genomic era // British Journal of Surgery. 2018. Vol. 105. P. 84-98.Rossitti H. M., Soderkvist P., Gimm O. Extent of surgery for pheo-chromocytomas in the genomic era. British Journal of Surgery. 2018;105:84-98.Castinetti F., Qi X. P., Walz M. et al. Outcomes of adrenal-sparing surgery or total adrenalectomy in pheochromocytoma associated with multiple endocrine neoplasia type 2: an international retrospective population-based study // Lancet Oncology. 2014. Vol. 15. P. 648-655.Castinetti F., Qi X. P., Walz M., Maia A. L., Sanso G. et al. Outcomes of adrenal-sparing surgery or total adrenalectomy in pheochromocy-toma associated with multiple endocrine neoplasia type 2: an international retrospective population-based study. Lancet Oncology. 2014; 15:648-655.Lebeault M., Pinson S., Guillaud-Bataille M. et al. Nationwide French study of RET variants detected from 2003 to 2013 suggests a possible influence of polymorphisms as modifiers // Thyroid. 2017. Vol. 27, № 12. P. 1511-1522.Lebeault M., Pinson S., Guillaud-Bataille M., Gimenez-Roqueplo A. P., Carrie A. et al. Nationwide French study of RET variants detected from 2003 to 2013 suggests a possible influence of polymorphisms as modifiers. Thyroid. 2017;27(12):1511-1522.Maciel R. M. B., Camacho C. P., Assumpcao L. V. M. et al. Genotype and phenotype landscape of MEN 2 in 554 medullary thyroid cancer patients : the BrasMEN study // Endocrine connections. 2019. Vol. 8, № 3. P. 289-298.Maciel R. M. B., Camacho C. P., Assumpcao L. V. M., Bufalo N. E., Carvalho A. L. et al. Genotype and phenotype landscape of MEN 2 in 554 medullary thyroid cancer patients: the BrasMEN study. Endocrine connections. 2019;8(3):289-298.Prabhu M., Shakya S., Ballal S. et al. Long-term clinicopathological features of a family with multiple endocrine neoplasia type 2a caused by C634R RET gene mutation // Indian Journal of Nuclear Medicine. 2020. Vol. 35, № 1. P. 48-53.Prabhu M., Shakya S., Ballal S., Shamim S., Bal C. Long-term clinicopathological features of a family with multiple endocrine neoplasia type 2a caused by C634R RET gene mutation. Indian Journal of Nuclear Medicine. 2020;35(1):48-53.Kiernan C. M., Grubbs E. G. Surgical management of multiple endocrine neoplasia I and multiple endocrine neoplasia II // Surgical clinics of North America. 2019. Vol. 99, № 4. P. 693-709.Kiernan C. M., Grubbs E. G. Surgical management of multiple endocrine neoplasia I and multiple endocrine neoplasia II. Surgical clinics of North America. 2019;99(4):693-709.White K. G. A retrospective analysis of adrenal crisis in steroid-dependent patients : causes, frequency and outcomes // BMC endocrine disorders. 2019. Vol. 19. P. 129-141.White K. G. A retrospective analysis of adrenal crisis in steroid-dependent patients: causes, frequency and outcomes. BMC endocrine disorders. 2019;19:129-141.Johannsson G., Skrtic S., Lennernas H. et al. Improving outcomes in patients with adrenal insufficiency : a review of current and future treatment // Current medical research and opinion. 2014. Vol. 30, № 9. P. 1833-1847.Johannsson G., Skrtic S., Lennernas H., Quinkler M., Stewart P. M. Improving outcomes in patients with adrenal insufficiency: a review of current and future treatment. Current medical research and opinion. 2014;30(9):1833-1847.Okamoto T., Obara T., Ito Y. et al. Bilateral adrenalectomy with autotransplantation of adrenocortical tissue or unilateral adrenalectomy : treatment options for pheochromocytomas in multiple endocrine neoplasia type 2A // Endocrine Journal. 1996. Vol. 43, № 2. P. 169-175.Okamoto T., Obara T., Ito Y., Yamashita T., Kanbe M., Iihara M., Hirose K., Yamazaki K. Bilateral adrenalectomy with autotransplantation of adrenocortical tissue or unilateral adrenalectomy: treatment options for pheo-chromocytomas in multiple endocrine neoplasia type 2A. Endocrine Journal. 1996;43(2):169-175.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.