Хирургическое лечение пациента с синдромом множественной эндокринной неоплазии 2А типа

Диагностика и лечение синдрома множественной эндокринной неоплазии 2А типа, или синдрома Сиппла, как и других эндокринных наследственных синдромов, представляет определенные трудности по ряду причин. Одной из них является редкость данной патологии и, как следствие, недостаточная информированность практикующих врачей. Кроме того, постановка диагноза требует комплексного обследования и высокого уровня клинической, лабораторной, лучевой и морфологической диагностики. И, наконец, хирургическое лечение, которое, по существу, является единственным методом, предполагает индивидуальный подход к каждому пациенту. В статье представлено описание клинического наблюдения синдрома Сиппла у 39-летнего мужчины. Диагноз был поставлен на основании клинических и анамнестических данных, результатов лабораторных (экскреция метанефринов и норметанефринов в суточной моче; определение уровней общего кальция, паратиреоидного гормона, кальцитонина в крови) и лучевых (ультразвуковое исследование, компьютерная томография) методов диагностики и подтвержден при гистологическом (иммуногистохимическом) и молекулярно-генетическом исследовании (анализ протоонкогена RET). Проведенное хирургическое лечение обеспечило онкологическую радикальность и хороший функциональный результат в виде нормализации артериального давления и отсутствия хронической надпочечниковой недостаточности.

1. Steiner A. L., Goodman A. D., Powers S. R. Study of kindred with pheochromocytoma, medullary thyroid carcinoma, hyperparathyroidism and Cushing's disease : multiple endocrine neoplasia // Medicine. 1968. Vol. 47, № 5. P. 371-409.

2. Демидова Т Ю., Кишкович Ю. С. Синдром множественных эндокринных неоплазий 2-го типа // Рус. мед. журн. 2018. № 11 (II). С. 116-121.

3. Любченко Л. Н., Амосенко Ф. А., Филиппова М. Г. и др. Медуллярный рак щитовидной железы в составе синдрома МЭН 2Б. Клинический случай // Опухоли головы и шеи. 2013. № 4. С. 23-28.

4. Румянцев П. О., Языкова Д. Р, Слащук К. Ю. и др. Персонализированная диагностика хромаффинных опухолей (феохромоцитома, параганглиома) в онкоэндокринологии // Эндокрин. хир. 2018. Т 12, № 1. С. 19-39.

5. Raue F., Frank-Raue K. Update multiple endocrine neoplasia type 2 // Familial Cancer. 2010. Vol. 9, № 3. P. 449-457.

6. Сергийко С. В., Привалов В. А. Синдром множественной эндокринной неоплазии 2а типа в трех поколениях одной семьи (продолжение 50-летнего наблюдения) // Эндокрин. хир. 2015. Т. 9, № 3. С. 49-52.

7. Множественная эндокринная неоплазия 2-го типа / М. Ю. Юкина, Н. П. Гончаров, Д. Г. Бельцевич, Е. А. Трошина // Проблемы эндокринологии. 2011. № 6. С. 21-26.

8. Jung K. Y., Kim S. M., Kim M. J. et al. Genotypic characteristics and their association with phenotypic characteristics of hereditary medullary thyroid carcinoma in Korea // Surgery. 2018. Vol. 164, № 2. P. 311-318.

9. Rossitti H. M., Soderkvist P., Gimm O. Extent of surgery for pheo-chromocytomas in the genomic era // British Journal of Surgery. 2018. Vol. 105. P. 84-98.

10. Castinetti F., Qi X. P., Walz M. et al. Outcomes of adrenal-sparing surgery or total adrenalectomy in pheochromocytoma associated with multiple endocrine neoplasia type 2: an international retrospective population-based study // Lancet Oncology. 2014. Vol. 15. P. 648-655.

11. Lebeault M., Pinson S., Guillaud-Bataille M. et al. Nationwide French study of RET variants detected from 2003 to 2013 suggests a possible influence of polymorphisms as modifiers // Thyroid. 2017. Vol. 27, № 12. P. 1511-1522.

12. Maciel R. M. B., Camacho C. P., Assumpcao L. V. M. et al. Genotype and phenotype landscape of MEN 2 in 554 medullary thyroid cancer patients : the BrasMEN study // Endocrine connections. 2019. Vol. 8, № 3. P. 289-298.

13. Prabhu M., Shakya S., Ballal S. et al. Long-term clinicopathological features of a family with multiple endocrine neoplasia type 2a caused by C634R RET gene mutation // Indian Journal of Nuclear Medicine. 2020. Vol. 35, № 1. P. 48-53.

14. Kiernan C. M., Grubbs E. G. Surgical management of multiple endocrine neoplasia I and multiple endocrine neoplasia II // Surgical clinics of North America. 2019. Vol. 99, № 4. P. 693-709.

15. White K. G. A retrospective analysis of adrenal crisis in steroid-dependent patients : causes, frequency and outcomes // BMC endocrine disorders. 2019. Vol. 19. P. 129-141.

16. Johannsson G., Skrtic S., Lennernas H. et al. Improving outcomes in patients with adrenal insufficiency : a review of current and future treatment // Current medical research and opinion. 2014. Vol. 30, № 9. P. 1833-1847.

17. Okamoto T., Obara T., Ito Y. et al. Bilateral adrenalectomy with autotransplantation of adrenocortical tissue or unilateral adrenalectomy : treatment options for pheochromocytomas in multiple endocrine neoplasia type 2A // Endocrine Journal. 1996. Vol. 43, № 2. P. 169-175.