Врожденный синдром короткой тонкой кишки: клиническое наблюдение и обзор литературы

Врожденный синдром короткой тонкой кишки (ВСКТК) является редким наследственным заболеванием с высокой летальностью. В данной статье впервые в русскоязычной литературе сообщается о лечении новорождённой девочки с генетически подтвержденным врожденным синдромом короткой тонкой кишки, а также приводится обзор литературы по этому синдрому. После рождения у ребенка отмечалась частая рвота желчью с прогрессирующим снижением массы тела. На операции по поводу врожденного спаечного процесса между петлями тонкой кишки с выраженными нарушениями эвакуаторной функции выявлено, что длина тонкой кишки составляла всего около 50 см. Диагноз подтвержден генетически, путем прямого секвенирования гена CLMP. Положительный результат в послеоперационном периоде достигнут с использованием протокола по ведению пациентов с синдромом короткой кишки. В настоящее время девочке 11 месяцев, масса тела - 9 кг, развитие гармоничное. Долгосрочная выживаемость детей с ВСКТК теперь возможна, если парентеральное питание проводится на ранних стадиях заболевания, что способствует адаптации кишечника, с последующим прекращением парентерального питания.

синдром короткой кишки, парентеральное питание, мальротация, секвенирование экзома, ген CLMP

1. Аверьянова Ю. В., Вессель Л., Ерпулева Ю. В. и др. Федеральные клинические рекомендации «Лечение детей с синдромом короткой кишки» // Рос. вестн. детской хир., анестезиологии и реаниматологии. 2014. Т 4, № 4. С. 92-108.

2. Gharesouran J., Esfahani B. S., Valilou S. F. et al. First Report of Congenital Short Bowel Syndrome in an Iranian Patient Caused by a Mutation in the CLMP Gene // J. Pediatr. Genet. 2019. Vol. 8, № 2. С. 73-80. Doi: 10.1055/s-0038-1675339.

3. Siebert J. R. Small-intestine length in infants and children // Am. J. Dis. Child. 1980. Vol. 134, № 6. Р 593-595.

4. Reiquam C. W., Allen R. P., Akers D. R. Normal and abnormal small bowel lengths : an analysis of 389 autopsy cases in infants and children // Am. J. Dis. Child. 1965. Vol. 109, № 5. Р 447-451.

5. Congenital short-gut syndrome / G. Sabharwal, P. J. Strouse, S. Islam, N. Zoubi // Pediatr. Radiol. 2004. Vol. 34, № 5. Р 424-427.

6. Sarimurat N., Celayir S., Elicevik M. et al. Congenital short bowel syndrome associated with appendiceal agenesis and functional intestinal obstruction // J. Pediatr. Surg. 1998. Vol. 33, № 4. Р 666-667.

7. Iwai N., Yanagihara J., Tsuto T. et al. Congenital short small bowel with malrotation in a neonate // Z. Kinderchir. 1985. Vol. 40, № 6. Р 371-373.

8. Erez I., Reish O., Kovalivker M. et al. Congenital short-bowel and malrotation : clinical presentation and outcome of six affected offspring in three related families // Eur. J. Pediatr. Surg. 2001. Vol. 11, № 5. Р 331-334.

9. Ordonez P, Sondheimer J. M., Fidanza S. et al. Long-term outcome of a patient with congenital short bowel syndrome // J. Pediatr. Gastroenterol. Nutr. 2006. Vol. 42, № 5. Р. 576-580.

10. Dorney S. F., Byrne W. J., Ament M. E. Case of congenital short small intestine : survival with use of long-term parenteral feeding // Pediatrics. 1986. Vol. 77, № 3. Р 386-389.

11. Sansaricq C., Chen W. J., Manka M. et al. Familial congenital short small bowel with associated defects. A long-term survival // Clin. Pediatr. (Phila). 1984. Vol. 23, № 8. Р 453-455.

12. Kelly D. G., Tappenden K. A., Winkler M. F. Short bowel syndrome : highlights of patient management, quality of life, and survival // J. Parenter. Enteral. Nutr. 2014. Vol. 38, № 4. Р 427-437.

13. Werf C. S. van der, Hsiao N. H., Conroy S. et al. CLMP is essential for intestinal development, but does not play a key role in cellular processes involved in intestinal epithelial development // PLoS One. 2013. Vol. 8, № 2. Р. e54649.

14. Werf C. S. van der, Wabbersen T. D., Hsiao N. H. et al. CLMP is required for intestinal development, and loss-of-functionmutations cause congenital short-bowel syndrome // Gastroenterology. 2012. Vol. 142, № 3. Р. 453-462.e3

15. Werf C. S. van der, Sribudiani Y., Verheij J. B. et al. Congenital short bowel syndrome as the presenting symptom in male patients with FLNA mutations // Genet. Med. 2013. Vol. 15, № 4. Р 310-313.

16. Transparent reporting of systematic reviews and meta-analyses. URL: http://www.prisma-statement.org/ (дата обращения: 15.05.2020).

17. Hamilton J. R., Reilly B. J., Morecki R. Short small intestine with malrota-tion : a newly described congenital cause of intestinal malabsorption // Gastroenterology. 1969. Vol. 56. P. 124-136.

18. Schalamon J., Schober P. H., Gallippi P. et al. Congenital short-bowel : a case study and review of the literature // Eur. J. Pediatr. Surg. 1999. Vol. 9, № 4. Р. 248-250.

19. Congenital short bowel syndrome : A case report and review of the literature / M. Hasosah, D. A. Lemberg, E. Skarsgard, R. Schreiber // Can. J. Gastroenterol. 2008. Vol. 22, № 1. Р 71-74.

20. Sansaricq C., Chen W. J., Manka M. et al. Familial congenital short small bowel with associated defects. A long term survival // Clin. Pediatr. (Phila). 1984. Vol. 23. P. 453-455.

21. Tanner M. S., Smith B., Lloyd J. K. Functional intestinal obstruction due to deficiency of argyrophil neurones in the myenteric plexus. Familial syndrome presenting with short small bowel, malrotation, and pyloric hypertropy // Arch. Dis. Child. 1976. Vol. 51. P. 837-841.

22. Erez I., Reish O., Kovalivker M. et al. Congenital short-bowel and mal-rotation : Clinical presentation and outcome of six affected offspring in three related families // Eur. J. Pediatr. Surg. 2001. Vol. 11. P. 331-334.

23. Sze K. L., Lui W. Y., Lee W. M. Post-transcriptional regulation of CLMP mRNA is controlled by tristetraprolin in response to TNFalpha via c-Jun N-terminal kinase signalling // Biochem. J. 2008. Vol. 410, № 3. Р 575-583.

24. Alves M. M., Halim D., Maroofian R. et al. Genetic screening of Congenital Short Bowel Syndrome patients confirms CLMP as the major gene involved in the recessive form of this disorder // Eur. J. Hum. Genet. 2016. Vol. 24, № 11. Р 1627-1629. Doi: 10.1038/ejhg.2016.58.

25. Werf C. S. van der, Halim D., Verheij J. B. et al. Congenital short bowel syndrome : from clinical and genetic diagnosis to the molecular mechanisms involved in intestinal elongation // Biochim. Biophys. Acta. 2015. Vol. 1852, № 11. Р 2352-2361.

26. Gharesouran J., Esfahani B. S., Valilou S. F. et al. First Report of Congenital Short Bowel Syndrome in an Iranian Patient Caused by a Mutation in the CLMP Gene // J. Pediatr. Genet. 2019. Vol. 8, № 2. Р 73-80. Doi: 10.1055/s-0038-1675339.

27. Matter K., Balda M. S. Epithelial tight junctions, gene expression and nucleo-junctional interplay // J. Cell. Sci. 2007. Vol. 120, № 9. P. 1505-1511.

28. Langhorst H., Juttner R., Groneberg D. et al. The IgCAM CLMP regulates expression of Connexin43 and Connexin45 in intestinal and ureteral smooth muscle contraction in mice // Dis. Model. Mech. 2018. Vol. 11, № 2. Р dmm032128.

29. Olieman J. F., Penning C., Poley M. J. et al. Impact of infantile short bowel syndrome on long-term health-related quality of life : a crosssectional study // J. Pediatric Surgery. 2012. Vol. 47. P. 1309-1316.